病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 客座教授等人报道了一例典改进型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 周报上。典改进型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

个案介绍

病人**，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性中风，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个祖父母罹患中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室安全检查包括乳酸、浸润安全检查、脑神经放大镜及脑脊液，其结果示正常。

表皮组织学（如下三幅上三幅）定时眼睑淋巴和阴囊导管蛋白钾杜纳伊夫齐漂白乙型肝炎的氨基酸甘氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病典改进型改变。

三幅 1. 表皮组织学中拉福拉小体。A：腋区表皮组织学组织病理学安全检查定时方形或椭方形的胞浆内钾–杜纳伊夫齐漂白乙型肝炎，眼睑淋巴和小叶泡蛋白抗大豆袋子体，即拉福拉小体（如三幅斜线上三幅），钾杜纳伊夫齐漂白乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如斜线上三幅）定时钾杜纳伊夫齐漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变引致的一种致死性常漂白体隐性不育，这两个等位基因原则上设于 6 号漂白体，这两个等位基因分别为：EPM2A，序列 laforin 氨基酸；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发以前一般没有精神发育不良出现异常，复发后多有严重的手部阵挛发作，手部阵挛常由于光兴奋或者本体感觉的冲动所诱发，病人常同时；还有共济失调、思维障碍、痴呆等疼痛，多数病人复发后 10 年中死亡。

该病应以与引致进行性眼睑阵挛中风的其他疾病进行辨识诊断，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚眼睑阵挛）、眼睑阵挛性中风伴破碎黑橡胶性疾病、神经蜡样脂褐质岩层症和 1 改进型唾液酸贮积症。

该病目以前尚待针对疗程，临床主要是腹水支持疗程。

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编辑： 程培训