三庚酸酯或可治疗1M-转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与患者复杂，由于许多问题仍然没知，所以疗程比较紧迫。正常情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型谷氨酸有缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的突变，就此致使小血清素积聚减少。

G1D常发挥为癫痫心脏病与人小脑棘波。值得注意的是，在G1D肠道基本概念当中，G1D一第四部最重要神经功能有缺陷，常单独于血小脑屏障相关的GLUT1谷氨酸精神上，而增加小脑组织内分子量可以降低患者。笔记引述这些发现显然与本能G1D疾病相关，因此可以试图演进加强小脑流入或备有有效替代催化的疗程分析方法。

目前用以G1D的癫痫肉类疗法，仅能降低2/3患儿的运动精神上或癫痫心脏病，而且并非普遍不耐。有研究显示，与生酮肉类疗程方式为相反的，如三庚酸胺等营养物质显然会通过回补反应，足量TCA（三吡啶反转）的下部中间体，从而起发挥作用。

因此来自德克萨斯私立大学西南医学当中心的学术界们，进一步开展非商业性、开放标签第四部的临床研究，对三庚酸胺疗程分析方法顺利进行评估。研究结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究一共纳入14名没做生酮肉类疗程的1型谷氨酸有缺陷性疾病的孩童与。干预手段为，在实验者日常肉类当中足量食品级三庚酸胺。

由于极少癫痫心脏病不显著，患儿或家属的仿佛不足以用以评估。因此，学术界常用定量人小脑、神经精神病学、血液分析、小脑代谢率的磁一共振安全检查等手段。

研究显示，1名实验者（7%）没有用到棘波；而其他实验者在技术的演进三庚酸胺后，棘波年有达70%，大部分患儿神经精神状态发挥以及小脑代谢率增加。11名患儿（78%），长期常用三庚酸锯后没用到副发挥作用。3名实验者（21%）发挥为胃肠道患者，1（7%）名实验者疗程当暂停。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D患儿的主要神经功能产生不利影响。另外，研究的观察指标可以看成一个最重要的框架，来评估代谢性小脑病（下部代谢中间体精神上）的疗程分析方法。

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编辑： neuro207