癫痫离世：凶手是谁？

痉挛中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病症注意到的一种非创伤性、非溺毙、非痉挛不间断静止状态且死因确定无激起死亡确切病症突然间的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会涉及脆弱因素，但是目前对于SUDEP理由仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病症中风时痉挛心跳中断，诊疗内科医生也注意到到强直－阵挛中风时病症痉挛心率血压皆精神静止状态，即中枢性痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会加剧病症注意到终期窒期及瓣膜骤停。由此我们推测，痉挛中风时激起瓣膜痉挛功能转变机制可能会与SUDEP涉及。

先天性中枢性肝抽动太少症(CCHS)是一种被害性的功能障碍功能精神静止状态，诊疗主要相似性是肝抽动太少以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。数据分析报道幼儿CCHS病症缓慢性心律失常存活率很高，部分幼儿CCHS病症需配备瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B突变突变涉及，其中以PHOX2B突变的酰重复范围内精神静止状态增为最常见，也有少数为PHOX2B突变的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B突变的酰重复范围内精神静止状态增为可加剧夜间抽动太少及痉挛的注意到。由此推测PHOX2B突变突变可能会通过激起瓣膜痉挛功能精神静止状态从而加剧SUDEP。

最近，布里斯班及澳大利亚学者对PHOX2B突变突变及痉挛中风关系进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9年底9日已发表在Neurology华尔街日报上。

该项数据分析一共纳入68名痉挛中风病症，并对这68名病症进行PHOX2B突变编码序列侦测。结果显示该68名病症中有5名病症存在PHOX2B突变突变，只有1名病症为酰重复范围内15个残基太少之处，另外4名病症皆为为指突变，PHOX2B突变在酰重复范围内精神静止状态增为或点突变并未侦测到。

该项数据分析提示PHOX2B突变突变可能会并不是SUDEP的常见脆弱因素，因此SUDEP病症仍需这两项数据分析。

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总编辑： neurowj