以前发型癫痫脑病的基因检测

起因于新生儿期或婴儿早期的早发型病症病症会所致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于长时间发生的病症中风或中风间期病症；也活动[1]。对于这类疾病的检验检验，除了神经结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项极为重要的检验工具[2]。

今天，早发型病症病症的病因找已拓展高通量基因PCR、基因机壳（ gene panels）以及均外显子组PCR的商业化中。另外，特异性特征、畸形学、病症中风病因学和脑电图检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及若有对应的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210