癫痫猝死：歹徒是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是特指病症病患显现的一种非抑郁症、非溺水、非病症持续静止状态且尸检确定无所致死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其也许就其脆弱心理因素，但是以外对于SUDEP原因仍不恰当。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症病患发病时吞咽心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发病时病患吞咽运动速度血压均持续性，即中枢性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许所致病患显现终期窒期及心脏骤停。由此我们断定，病症发病时所致心脏吞咽系统改变机制也许与SUDEP就其。

先天性中枢性肺抽动不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统系统持续性，临床主要形态是肺抽动不足以及癫狂对低氧、较高碳酸血症一般来说下降。深入研究报道青少年CCHS病患缓慢性心律失常致死率颇较高，一小青少年CCHS病患需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

深入研究已声称CCHS与PHOX2BDNA基因突变就其，其中以PHOX2BDNA的酰段落区外持续性缩减到最常见，也有少数为PHOX2BDNA的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等声称PHOX2BDNA的酰段落区外持续性缩减到可所致夜间抽动不足及病症的显现。由此断定PHOX2BDNA基因突变也许通过所致心脏吞咽系统持续性从而所致SUDEP。

近期，奥克兰及新南威尔士学者对PHOX2BDNA基因突变及病症猝死的关系进行了一项深入研究，该项深入研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项深入研究共有划入68名病症猝死病患，并对这68名病患进行PHOX2BDNA编码序列侦测。结果显示该68名病患中曾5名病患存在PHOX2BDNA基因突变，只有1名病患为酰段落区外15个碱基缺失，另外4名病患均为为同义基因突变，PHOX2BDNA在酰段落区外持续性缩减到或点基因突变未侦测到。

该项深入研究提示PHOX2BDNA基因突变也许并不是SUDEP的常见脆弱心理因素，因此SUDEP病因仍需某种程度深入研究。

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总编辑： neurowj